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　　【导读】变数串联反复（VNTR）是一种广大存正在且高度易变的遗传特色，其长度和 反复序列都各…不不异。只管 拷贝数变异斟酌得很 好，但反复序 列 众态性对性○能的影响如故 未知。正在这项斟酌中，团队展现了迄今为 止最大的全基因组VNTR众 态性图谱，正在8，222个高掩盖基■因 组中检测到250众万个□VNTR长度=众态性（VNTR-LPs）和1，100众万个VNTR主旨众态性（VNTR-MPs）。

　　可变数目串联反复序列（VNTR）是以反复形式为特色的贯串DNA，一般跨度为7到100个碱基对。然而，“缺失遗传率 ”题目仍是一 个=要紧题目 ◁太阳○ 光照耀 图片<○/st…rong>，SN Ps无法=■所有阐明这一题目，但VNTR众态性可局限归因于此。比方，Muka m el等 人解析了415，280名英邦生物库参加者的118个 改○良卵白质的V=NT ■R，展现常 睹的 VNTR变异与人△类身高、毛发 状态 和强健生物符号物有明显★合系。他们还斟酌了418，136名英□邦★生物■库参加 者的9，561个 常染色体VNT△R位点，展现位于T MCO1和EIF3H的两个非编码 V N△TR与青光眼和结直肠癌危险有明显干系。

　　正在这项斟酌中，团队构修了一个包蕴38，685个全基因组○VN■△TR和○○○916，938个VNTR主旨的变异○图谱骨质松散英文，横跨8，222个基因组，个中征求4，126个中邦 个人 ◁（∼△… 30。5×，NyuWa）和4，096个 众□种○▽族个人（∼33×，1KGP 和人类基因组众样性项目○ [ ★HGD P]）。团队展现，839，211个（34。8%★）VNT R○ -LP s ○□和2，982，456个（31。8%） VNTR-M★Ps是NyuW=a群体特有○的。个中，74。4%…的VNTR-L P s和95。3%■的VNT△R★ -MPs被 归类为罕睹。团队阐通晓特定VNTR基因正在★基因外达中的调控效 用，还展现了★正在差别大陆人群中长度和图案构成 存正在★明显差…别的VNTR，评估了它们对差别人群外型分裂和疾病爆发的影响。

　　团队运用变异系数（CV ）来识别每个超种群的超 变异基因组（STAR 手段），并识别出180，177个正在全面超种群中都具有高变异 剂量■的 基因组。基因本体（Gene Ontology，GO）富集解析讲明，围困这些图▽案的基因正在神经元发育和突触转达□中 起 着环节效用。同样，这些基因对那些首要正在大= 脑 =皮层中外 达 的基因显示出明显的富集效用。这些结果讲明，高度可变的VN■◁ TR 参加了人类各类 神经外型■ 的斟酌。FADS2和T CF25外显子中的两个VNTR，正在差别人群□中○具=有明显差别。非洲 人VNTR FADS2的总长度，昭彰擅长其他人群。鉴于□非洲 血…统与其他 ◁血统比拟，继续与较高的血清○IgA秤谌干…系 ，这讲明VNTR FADS2的扩展不妨参加了非洲人IgA秤谌○的调动。与棕色/玄色发色○干系的GWAS目次S NPs，标志 了TCF25外显 子中的另一个VNTR。该VNTR正在东亚人中的 长度昭彰擅长其他人群，这意味着它对东亚人发色 的酿成有潜正在○影响。

　　除了正在解析中展现了Course等人告诉的VNTR DYNC2I1外，团队还展现 了与RPH3AL和VIPR2基因干系的两个新的分外值。这与非裔美邦人结肠直肠腺癌患者的★存活率低相 合。非洲人的VN TR RPH3A□L长 度，短于全面其他人群。同样，该基因位…点的反复图案频○率正 在差别的超等人群中 也存正在差别，与其他超等人群比拟wepoker官网骨质疏松英文太阳光照射图片，非洲…人的反复图 案频率 昭彰亏折。这一查察结果讲明，RPH3AL中的VNT▽R不妨与肿瘤转机○相合。团队正在VIPR★2基因左近展现了另△一个VNTR，与其他血统的人比拟，东亚人的○VN □TR长度昭彰较短，图案频率也较低。据报道，VI=○ PR2的性能缺失○不妨会★损害双极细胞的=性能，并与 中邦 汉族部队中的高度近视干系wpk德州核苷酸组成，。

　　1。 N◁yuWa 基○▽因组资□源…代价：团队展现31。8%○的VNT R-MPs为NyuWa独。